سندرم داون
 
سندرم داون (Down syndrome) يا دي. اس. عارضه اي ژنيتيكي است كه موجب كندي رشد كودك شده و معمولا به عقب ماندگي منجر مي شود. اين عارضه در يك كودك از 800 كودك ديده مي شود اين سندرم به نام جان لنگدون داون نامگذاري شده است كه پزشكي انگليسي و اولين شخصي بود كه در سال 1877 علائم اين عارضه را تشريح كرد.
علائم سندرم داون در هر كودك تفاوت مي كند و در حالي كه تعدادي از كودكان مبتلا به دی. اس. نيازمند رسيدگي پزشكي مداوم هستند، عده ديگري از آن ها زندگي سالم و مستقلي را در پيش دارند.
اگر چه سندرم داون قابل پيش گيري نيست، اما مي توان قبل از تولد كودك آن را تشخيص داد. مشكلات جسمي و سلامتي همراه با دي. اس. قابل درمان هستند، و در هر جامعه امكانات و منابع مختلفي براي كمك به اين كودكان و والدين آن ها وجود دارد.
 
سندرم داون چگونه بر كودك اثر مي گذارد؟
كودكان مبتلا به سندرم داون داراي خصوصيات ظاهري مشابه هستند كه از جمله بارزترين آن ها مي توان به چشمان مورب رو به بالا، گوش هاي كوچك، يك تك خط در وسط كف دست و زبان بزرگ اشاره كرد. يك پزشك معمولا با يك معاينه جسمي مي تواند بگويد كه يك نوزاد دچار چنين نارسايي هست يا خير. ماهيچه هاي كوتاه مفاصل نرم هم از جمله خصوصيات كودكان مبتلا به دي. اس. هستند و نوزادان مبتلا به آن بيش از حد سست و بي تعادل هستند. هر چند اين حالت مي تواند به مرور زمان كم شود، اما بيشتر كودكان مبتلا به دي. اس. اصولا ديرتر از كودكان ديگر به نقاط عطف رشد مانند چهار دست و پا رفتن، نشستن و راه رفتن، مي رسند. معمولا اين كودكان در زمان تولد قد و وزن معمولي دارند اما به طور كلي رشد آن ها از سرعت كمي برخوردار است و از همسالان خود كوچكتر به نظر مي رسد. در كودكان زير دو سال، كشيدگي كم و حركات محدود ماهيچه موجب بروز اشكالاتي در مكيدن و غذا خوردن و همچنين مشكلات هاضمه ديگري چون يبوست مي شود. كودكان نوپا و بزرگتر نيز ممكن است در حرف زدن، يادگيري و انجام كارهاي شخصي چون غذا خوردن، لباس پوشيدن و دستشويي رفتن تأخير زيادي داشته باشند.
سندرم داون به اشكال متفاوتي بر توانايي هاي شناختي كودكان تأثير مي گذارد، اما بيشتر آن ها دچار عقب افتادگي ذهني خفيف تا ميانه هستند. كودكان مبتلا به دي. اس. مي توانند بياموزند و در طول زندگي خود قادر به پرورش مهارت هايي هستند، به زبان ساده، آن ها با سرعتي متفاوت از ديگران به اهداف خود دست مي يابند و به همين دليل بسيار مهم است كه آنان را كودكان ديگر و حتي كوكان با شرايط مشابهمقايسه نكنيد. اين كودكان داراي طيف وسيعي از توانايي ها هستند و هيچ راهي وجود ندارد تا در هنگام تولد پيش بيني شود كه آن ها در چه زمينه اي موفق خواهند بود.
 
علت بروز سندرم داون چيست؟
به طور معمول، هر كودك در زمان لقاح اطلاعات ژنيتكي خود را به وسيله 46 كروموزوم از والدين خود به ارث مي برد. 23 كروموزوم از مادر و 23 كروموزم از پدر. اما در اكثر موارد بروز سندرم داون، كودك يك كروموزوم اضافه دريافت مي كند و به جاي 46، 47 كروموزوم به او منتقل مي شود اين ماده اضافه ژنيتيكي موجب تأخير در رشد جسماني و عقلاني كودك مي شود. هر چند كسي به طور قطع نمي داند كه چرا اين حالت اتفاق مي افتد و هيچ روشي براي پيشگيري از اشتباه كروموزومي كه موجب اين نارسايي مي شود شناخته نشده است. تا مدت ها تصور مي شد بيشتر مبتلايان به دي. اس. از مادران بالاي 35 سال به وجود آمده اند، اما MR و تحقيقات پزشكي جديد ثابت كرده است كه 80 درصد كودكان مبتلا به سندرم داون از زناني زير 35 سال متولد شده اند، البته بالا رفتن سن مادر شانس ابتلا به اين سندرم را افزايش مي دهد اما مهمترين دليل بروز آن نيست.
 
 
مشكلات طبي مربوط به سندرم داون
در حالي كه بعضي كودكان داراي دي. اس. هيچ مشكل خاص سلامتي ندارند، عده اي از آن ها دچار انواع مشكلات طبي هستند كه نيازمند توجه و رسيدگي خاص است. براي مثال، نيمي از تمام كودكاني كه با سندرم داون متولد مي شوند دچار نقص قلب مادر زادي بوده و مستعد ابتلا به فشار خون ريوي هستند. اين مشكلات توسط كارديوگرافي اطفال قابل شناسايي هستند و بيشتر آن ها با دارو يا جراحي رفع مي شود. تقريبا نيمي از اين كودكان داراي مشكلات شنوايي و بينايي هستند. كاهش شنوايي مي تواند به دليل جمع شدن مايع در گوش مياني يا ناهنجاري ساختمان گوش باشد. مشكلات بينايي معملا شامل تار بيني (تنبلي چشم) نزديك يا دوربيني و افزايش احتمال ابتلا به آب مرواريد است. در مورد چنين كودكاني، مراجعه براي سنجش بينايي و شنوايي بسيار ضروري است تا قبل از اين كه هر مشكل احتمالي توانايي صحبت كردن آن ها تحت الشعاع قرار دهد، در رفع آن بكوشد. از ديگر نارسايي های معمول در مبتلايان به سندرم داون مي توان به مشكلات غده تيروئيد، ناهنجاري روده، مشكلات تنفسي، چاقي، حساسيت بيش از حد به عفونت و شانس فزاينده ابتلاء به سرطان خون را نام برد. خوشبختانه بسياري از اين حالات قابل درمان هستند.
 
سن مادر تنها عامل خطرساز در تولد كودكان مبتلا به سندرم داون نيست.
محققان آلماني مي گويند با وجود اينكه سن مادر عامل مهمي در تولد كودك مبتلا به سندرم داون است اما تنها عامل خطرساز محسوب نمي شود.
به گزارش خبرگزاري يونايتد پرس «ماركس ينوسر» و «سون كراكو»، از «موسسه انفورماتيك پزشكي، بيومتري و همه گيرشناسي» در بيمارستان دانشگاهي ايسن مي گويند احتمال تولد يك كودك مبتلا به سندرم داون به تعداد خواهران و برادران كودك و فاصله سني او با خواهر و برادران كوچكتر و بزرگتر وي بستگي دارد.
ميزان ابتلا به سندرم داون در فرزندان مادران مستي كه براي اولين بار باردار مي شوند بيشتر از مادران مستي است كه بيش از آن يك يا چند بارداري داشته اند. فقط بارداري هاي اول در سنين بالا احتمال تولد كودك مبتلا به سندرم داون را افزايش مي دهد نه بارداري هاي دوم و سوم در سنين بالا.
علاوه بر اين طبق اين مطالعه كه در مجله «Natur wissenschaften» چاپ شده است. هر چقدر فاصله بين بارداري ها بيشتر باشد احتمال بروز سندرم داون نيز در كودك افزايش مي يابد. سندرم داون يا منگوليسم يك نابهنجاري كروكوزومي است که در يك تولد از هر 700 تولد مشاهده مي شود.
 
صوت درماني در كودكان مربوط به سندرم داون
75 درصد از كودكان مبتلا به سندرم داون، داراي ضايعات شنوايي نيز هستند. اين ضايعات عمدتا به دليل عفونت هاي مكرر گوش مياني و انباشتگي سرومن (واكس گوش) در مجراي شنوايي مي باشد. عفونت هاي مزمن تكرار شونده در گوش مياني باعث ايجاد چسبندگي در گوش مياني شده و حركت استخوانچه هاي گوش كاهش يافته و در نتيجه، افت شنوايي پيشرونده ايجاد خواهد شد.
اين كودكان به شدت از محروميت هاي حسي رنج مي برند و براي رساندن آن ها به حداكثر ظرفيت شناختي، بايد از برنامه هاي خاص پيشگيرنده و آموزشي استفاده نمود. تأخير در رشد زباني اين كودكان، باعث تأخير در رشد گفتار آن ها خواهد شد. بنابراين، يكي از مهمترين اقدامات در مورد اين كودكان رفع مشكلات شنوايي آن ها است تا از اين طريق به رشد زباني آن ها كمك نماييم. از مهمترين مشكلات اين كودكان، مشكلات گفتاري-شنيداري آن ها مي باشد. آن ها اغلب در كنترل سيستم گفتاري، هماهنگي زبان، لب ها، فك و كام دچار مشكل هستند. اين موانع گفتاري، موجب شده تا اين كودكان به كمك بيشتري در مورد شنوايي خود نياز داشته باشند.
 
چگونه از صوت درماني استفاده كنيم؟
والدين كودك بايد مطمئن باشند كه گوش هاي كودكشان به طور منظم تحت معاينه قرار بگيرد و هرگونه انباشتگي سرومن و يا عفونت سريعا درمان شود. در برخي از موارد، تكرار اين حالات با صوت درماني كاهش يافته است. حركات و تماريني كه به واسطه صوت درماني در گوش ايجاد مي شود، موجب خروج خود به خود مايعات از گوش شده و از انسداد گوش جلوگيري مي شود.
در ماهاي اول صوت درماني، اين كودكان بايد هر روز به مدت 30 تا 60 دقيقه به محركات صوت درماني گوش دهند و در صورت تمايل كودك، اين زمان مي تواند به ساعت هاي بيشتري نيز برسد.
انجام صوت درماني در كودكان با سندرم داون، موجب مي گردد تا علاوه بر پيشرفت حس شنوايي، ديگر زمينه هاي شناختي آن ها مانند توجه به محيط اطراف و اشتياق به يادگيري نيز بهبود يابد.
تشخيص زودهنگام سندرم داون به وسيله سونوگرافي
متخصصان دپارتمان زنان و زايمان كينگ كالج در انگلستان مي گويند عدم مشاهده استخوان بيني در سونوگرافي هفته هاي 11 تا 14 حاملگي شاخص مطمئني براي تشخيص سندرم داون در مراحل ابتداييبارداري است. از آنجا كه 73 درصد مبتلايان به سندرم داون در اين دوره هنوز استخوان بندي تشكيل نشده است عدم مشاهده آن در سونوگرافي براي تشخيص زودهنگام ناهنجاري معيار مناسبي محسوب مي شود.
سندرم داون يا تريزومي 21 با شيوع يك در هشتصد تولد زنده در ايالات متحده شايع ترين ناهنجاري كروموزومي نژاد انساني است. اين ناهنجاري با استفاده از آمينو سنتز از هفته شانزدهم بارداري به بعد قابل تشخيص است اما سال هاست كه محققان با توجه به عوارض آمينو سنتز در پي يافتن روش كم خطر و قابل اعتمادي براي تشخيص زودهنگام آن هستند. سندرم داون در فرزندان مادران با 35 سال به بالا شايعتر است در گزارش اين محققان آمده است: استفاده از سونوگرافي در هفته هاي 11 تا 14 حاملگي براي جستجوي استخوان بيني روش مطمئني است كه در صورت بهره گيري از آن به صورت غربالگري امكان تشخيص زودهنگام سندرم داون را براي پزشكان فراهم مي آورد.
 
راهنمايي والدين
اگر شما فرزندي مبتلا به سندرم داون داريد، حتما در ابتدا غرق در احساس شكست، گناه و ترس بوده ايد.
گفتگو با والدين ديگري كه چنين فرزندي دارند مي تواند به شما كمك كند تا براحساسات خود فائق شويد و راه هايي براي مقابله با مشكلات بيايد. عده اي از والدين اعتقاد دارند كه هر چه بيشتر درباره اين مشكل ژنتيكي بدانند، ترس كمتري از آينده خواهند داشت. متخصصان توصيه مي كنند كه اين كودكان را از همان بدو تولد به كمك متخصصين نگهداري كنند و هر مرحله از رشد آن ها را زير نظر كارشناسان و با توصيه آن ها پيش ببرند. مراجعه به مراكز مخصوص گفتار درماني، فيزيك درماني و همچنين استفاده از راه كارهاي اين مؤسسات براي داشتن رفتار صحيح با كودك بسيار مهم و سرنوشت ساز است. والدین اولین و مهمترین منبع برای یادگیری سخن گفتن برای کودکان مبتلا به سندرم داون می باشند. بسیاری از مهارت­های قبل از سخن گفتن در محیط خانه یاد گرفته می شود. والدین بایستی به خاطر سپرده که توانایی صحبت کردن فقط منحصر در استفاده از تلفظ کلمات نیست. وقتی که به کودک کلمه یاد داده می شود، بایستی روی انتقال معنی آن به کودک از طریق بازی و یا تجربه لمسی تمرکز داشت. والدین بایستی مدل­های مختلف تدریسی بوجود آورند. اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون برای یادگیری احتیاج به تکرار مرتب دارند. آنچه را که کودک میگوید تکرار کنید و به او مدلی بدهید که به یادگیری او کمک کند. از اشیا و موقعیت های واقعی استفاده کنید. وقتی که والدین یا مربیان به کودکان مبتلا به سندرم داون چیزی را یاد میدهند،  بایستی تا آنجا که می­توانند از موقعیت­های واقعی و اتفاقات روزانه استفاده کنند. مربیان و والدین بایستی برای کودک کتاب بخوانند و به او کمک کنند که از طریق خواندن به مفهوم اشیا پی ببرد. مربیان و والدین بایستی کودک را به گردش در محله برده تا تجربه­های روزانه زندگی را به صورت دست اول یاد بگیرد. مربیان و والدین بایستی به راهنمایی کودک توجه کنند. اگر او علاقه ای به چیزی نشان می دهد و یا به شئی اشاره می کند، کلمه ای که آن را توصیف میکند را به باید یاد داد.
همچنين والدین کودک باید آمادگی این را داشته باشند که حداقل روزی 5 ـ 3 ساعت با کودک خود در منزل تمرین کنند. این تمرینات براساس اقدامات توانبخشی (کاردرمانی‌های ذهنی، جسمی و گفتاردرمانی) و زیرنظر درمانگران باید صورت بگیرد. ضروری است پروسه درمان توانبخشی به طور منظم و مستمر تا 5 سالگی ادامه پیدا کند. هنگامي كه كودك شما به سن مدرسه رسيد، بستگي به ميزان درك و دريافت او و همچنين قابليت هايي كه دارد مي تواند به مدرسه كودكان استثنائي و يا به مدرسه معمولي برود. مهم اين است كه به خاطر احساسات نادرست، كودك را از رفتن به مدرسه باز نداريم. با كارشناسان مشورت كنيد و بهترين محل را براي تحصيل كودك خود انتخاب كنيد. امروزه بسياري از كودكان مبتلا به سندرم داون به سن مدرسه مي رسند و از بسياري فعاليت هاي مناسب سنشان بهره مند هستند. عده كمي از آن ها به كالج هم رفته اند. بسياري از آن ها توانسته اند به يك زندگي نيمه مستقل دست يابند و عده ديگري كه همچنان در خانه والدين خود زندگي مي كنند در حدي هستند كه مي توانند شغلي داشته باشند و در اجتماع به موفقيت هايي دست يابند.
 
 
تاریخ آخرین بروزرسانی   :  1392-7-17 11:46        برو بالای صفحه نسخه قابل چاپ